（总学分：2 总上课时数：32）
东南大学生物科学与医学工程系
一、课程的性质与目的
本课程是面向生物医学工程专业本科生开设的一门选修课程。主要讲述生物基因组的基本结构和组成、基因表达和调控、遗传图谱与物理图谱、基因组测序、基因组序列解读、染色质的结构与基因表达调控、基因组活性的调控、基因组的复制、基因组进化的分子基础、基因组进化的模式、分子系统发生学等内容，并讲述人类基因组计划的全过程以及由此引发的道德伦理和法律问题，系统向学生讲授基因组学研究的基本内容及相关进展。通过该课程学习，使学生了解结构基因组学和功能基因组学的重要研究领域、热点问题与发展趋势，以及国内外研究现状与进展。
二、课程内容的教学要求
1．基因的概念、突变和表达
（1）DNA是遗传物质的基础：了解DNA携带、复制和重组遗传物质的分子基础，掌握DNA复制和重组的基本过程，理解此过程所体现的遗传变异的机理。
（2）基因表达：掌握转录、翻译的过程，理解遗传信息从DNA到蛋白质的传递过程。
（3）基因的精细结构与功能：通过突变分析，理解脱氧核苷酸、基因、蛋白质与功能之间的对应关系，理解基因型与表现型之间的关系。
2. 基因组的解构、建构及特异性分析
（1）基因组解构：了解基因组测序的技术与方法，掌握限制性内切酶、分子克隆、分子杂交、聚合酶链式反应、DNA测序等实验方法的基本原理。
（2）基因组建构：了解基因组遗传图谱、物理图谱和序列图的构建机理，了解目前对不同物种基因组分析的研究结果，理解基因组学是大科学，需要多种学科的交叉才能实现。
（3）基因组的特异性：了解基因组在不同物种及不同个体之间的特异性是生物多样性的分子基础，掌握DNA多态性在遗传学上的分类、相应的检测技术及基因定位克隆的常规流程，了解复杂生物性状的分析方法。
3. 染色体的结构与基因组活性调控
（1）真核生物的染色体是操纵和包装DNA的细胞器：了解长链双螺旋DNA分子是如何以染色质形式压缩包装及染色体对DNA活性的调控，掌握染色体的结构，理解在细胞分裂过程中染色体重组与分离与基因的分离组合之间的对应关系，由此更进一步理解生物遗传变异的分子机理。
（2）真核生物染色体数目的改变与结构重排：掌握染色体结构重排的几种形式，理解其与变异的关系，了解染色体数目改变与疾病及生物进化中多倍体物种形成的关系。
（3）原核生物染色体：以细菌染色体为例，了解原核生物与真核生物基因组的区别，了解细菌的转化、接合、转导遗传方式。
4. 基因表达调控
（1）原核生物基因表达调控：了解原核生物基因表达调控的特点，掌握具有代表意义的操纵子模型，了解基因表达其它机制如衰减子机制。
（2）真核生物基因表达调控：重点掌握转录起始水平的基因表达调控，了解在其它水平如表观遗传学、翻译和翻译后水平的调控。
（3）了解运用遗传学实验进行生物发育研究的常规技术。
5．基因组的分子系统发生学
（1）群体遗传学：掌握Hardy－Weinberg平衡的基本理论，了解突变和选择如何改变基因频率。
（2）基因组在分子水平的进化：了解多基因组家族、超基因组家族、非功能性DNA序列、简单重复序列等基因组的特征，理解其在进化中形成的分子基础。
三、能力培养的要求
1．自学能力的培养：通过课堂教学，使学生掌握基本的基因组学知识；通过英文原版教材的使用，锻炼学生阅读英文专业文献的能力；
2. 表达能力的培养：围绕课堂教学内容，上网搜索相关的内容，并能以论文形式清晰、系统地表达某些研究热点领域进展。
3．创新能力的培养：培养学生提出问题并解决问题的能力，通过大学生专项训练，设计某一方面问题并寻找解决方法。
四、建议学时分配
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课程内容
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讲课与讨论
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实验
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1．基因的概念、突变和表达
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3
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DNA是遗传物质的基础
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1
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基因表达
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1
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基因精细结构与功能
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1
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2．基因组的解构、建构及特异性分析
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7
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4
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基因组解构
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2
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基因组建构
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3
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基因组的特异性及检测技术
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2
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3. 染色体结构与基因组活性调控
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5
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真核生物的染色体是操纵和包装DNA的细胞器
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2
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真核生物染色体数目的改变与结构重排
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2
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原核生物染色体
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1
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4. 基因表达调控
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7
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原核生物基因表达调控
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2
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真核生物基因表达调控
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3
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运用遗传学实验进行生物发育研究的常规技术
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2
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5．基因组的分子系统发生学
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4
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群体遗传学
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2
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基因组在分子水平的进化
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2
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五、考核方式
1. 平时成绩：综述报告20% ，出勤10%。
2. 试卷成绩：70%
3. 综合考核成绩：1+2
六、教材及参考书
1．Hartwell L H,Hood L,Goldberg M L et al. Genetics----From Genes to Genomes.（second edition）McGraw-Hill Companies,Inc.,2000
2. 基因组学. 杨金水. 高等教育出版社, 2002（教材）
3. 分子生物学P.C.Turner et al 科学出版社
4. 现代分子生物学 朱玉贤著 高教出版社
5. 分子遗传学 孙乃恩等著 南京大学出版社 2000
6. 植物基因组: 构建、表达和调控. 赵微平著. 首都师范大学出版社,1996.
7. 分子遗传学 张玉静主编 科学出版社 2000
